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Gene CACNA1G y el autismo
Martes, 16 de Junio de 2009 21:38
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Se identifica una variante que aumenta la susceptibilidad a desarrollar autismo, en un gen llamado CACNA1G, especialmente en varones, descubrimiento por parte de un equipo en Estados Unidos de investigadores.
El doctor Stanley F. Nelson de la University of California en Los Ángeles dijo:
"Este es un gran hallazgo. Nadie se había ocupado del papel del CACNA1G en el autismo"
"Hallamos que una forma común del gen es más frecuente en el ADN de familias con dos o más hijos varones autistas, pero con hijas sin la enfermedad. El estudio explicaría por qué los varones son más susceptibles que las mujeres a desarrollar el trastorno"
"Hallamos que una forma común del gen es más frecuente en el ADN de familias con dos o más hijos varones autistas, pero con hijas sin la enfermedad. El estudio explicaría por qué los varones son más susceptibles que las mujeres a desarrollar el trastorno"
Esta investigación se publicó en la revista Molecular Psychiatry, en la que estudios previos habían identificado una región en el cromosoma 17 susceptible al autismo, información con la que el equipo estadounidense dirigido por el doctor Nelson, buscó marcadores genéticos recurrentes en ese cromosoma en 1,046 miembros de familias con al menos dos hijos varones con autismo, encontrando muchos de aquellos marcadores alrededor del CACNA1G, gen que codifica la proteína que facilita el transporte de calcio entre las células. De los miembros que se estudiaron el 40% presentaba una misma variación.
Los resultados de la investigación sugieren que la herencia de la mutación genética "potenciaría el riesgo de un niño de desarrollar autismo", mencionó el doctor Stanley F. Nelson. Ahora, después de esta investigación, el objetivo es secuenciar el gene CACNA1G, para determinar la variación genética exacta que origina el riesgo de presentar autismo.
Recordemos que el autismo es un síndrome complejo de la infancia en el que el crecimiento intelectual es irregular y el desarrollo social se ve deteriorado, las características principales de este síndrome son la insistencia desmesurada en actividades de rutina, rechazo a buscar o aceptar contácto físico, incapacidad para comprender, hablar y comunicarse, e insensibilidad.
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